Μια επαναστατική μελέτη στη γενετική έχει ανατρέψει τη μακροχρόνια πεποίθηση ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι προέρχονται από μια ενιαία συνεχή γενεαλογία. Αντίθετα, έρευνα που διεξήχθη από μια ομάδα στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ έχει παράγει τώρα ισχυρά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι ο Homo sapiens είναι το αποτέλεσμα ενός μείγματος δύο αρχαίων προγονικών πληθυσμών που αποκλίνονταν περίπου πριν από 1,5 εκατομμύριο χρόνια και επανασυνδέθηκαν πριν από περίπου 300.000 χρόνια.
Η έρευνα, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics, έρχεται σε αντίθεση με την άποψη ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι εξελίχθηκαν από έναν μόνο προγονικό πληθυσμό της ανθρωπότητας στην Αφρική μεταξύ 200.000 και 300.000 ετών πριν, αντ’ αυτού προβάλλοντας μια πολύ πιο περίπλοκη εξελικτική ιστορία.
Ο Δρ Trevor Cousins, ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης από το Τμήμα Γενετικής του Κέμπριτζ, είπε: «Για πολύ καιρό, υποτίθεται ότι εξελιχθήκαμε από μια ενιαία συνεχή προγονική γενεαλογία, αλλά οι ακριβείς λεπτομέρειες της προέλευσής μας είναι αβέβαιες».
Χρησιμοποιώντας προηγμένες γονιδιωματικές αναλυτικές μεθόδους, οι επιστήμονες αναγνώρισαν δύο πρωτεύουσες προγονικές ομάδες — τον πληθυσμό Α και τον πληθυσμό Β — που χωρίστηκαν πριν από περίπου 1,5 εκατομμύριο χρόνια. Ο πληθυσμός Α υπέστη σοβαρή συμφόρηση, συρρικνώθηκε σε ένα πολύ μικρό μέγεθος πληθυσμού και στη συνέχεια αυξήθηκε σταδιακά τα επόμενα εκατομμύρια χρόνια. Αυτή η ομάδα αργότερα θα συνεισέφερε περίπου το 80% του γενετικού υλικού στους σύγχρονους ανθρώπους και ήταν επίσης η προγονική καταγωγή των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβαν.
Αντίθετα, ο πληθυσμός Β ήταν διακριτός μέχρι πριν από περίπου 300.000 χρόνια, όταν οι δύο πληθυσμοί διασταυρώθηκαν. Ήταν μέσω αυτού του γεγονότος που περίπου το 20% του DNA των σύγχρονων ανθρώπων προήλθε από τον πληθυσμό Β.
Σύμφωνα με τον συν-συγγραφέα καθηγητή Richard Durbin, επίσης από το Τμήμα Γενετικής του Cambridge, «Η έρευνά μας δείχνει ξεκάθαρα σημάδια ότι η εξελικτική μας προέλευση είναι πιο περίπλοκη, περιλαμβάνοντας διαφορετικές ομάδες που αναπτύχθηκαν χωριστά για περισσότερα από ένα εκατομμύριο χρόνια και μετά συνήλθαν για να σχηματίσουν το σύγχρονο ανθρώπινο είδος».
Αν και το DNA του Νεάντερταλ αντιπροσωπεύει περίπου το 2% του γονιδιώματος των μη Αφρικανών σύγχρονων ανθρώπων, η αρχαία διασταύρωση παρείχε μια πιο ουσιαστική συμβολή στη σύγχρονη γονιδιακή δεξαμενή. Συγκεκριμένα, τα γονίδια του πληθυσμού Β ήταν πολύ συγκεντρωμένα σε περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου και τη νευρωνική επεξεργασία, παρέχοντας περαιτέρω στοιχεία ότι αυτή η γενετική ανταλλαγή μπορεί να έπαιξε κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη της ανθρώπινης γνώσης.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, ορισμένα από τα γονίδια από τον πληθυσμό Β μπορεί να ήταν λιγότερο συμβατά με το κυρίαρχο γενετικό υπόβαθρο. Αυτό υποδηλώνει μια διαδικασία γνωστή ως επιλογή καθαρισμού, όπου η φυσική επιλογή αφαιρεί τις επιβλαβείς μεταλλάξεις με την πάροδο του χρόνου».
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν υπολογιστικό αλγόριθμο γνωστό ως cobraa, ο οποίος μοντελοποιεί τον τρόπο με τον οποίο οι αρχαίοι ανθρώπινοι πληθυσμοί χωρίστηκαν και αργότερα συγχωνεύτηκαν ξανά. Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες, οι οποίες βασίζονταν στην εξαγωγή DNA από αρχαία απολιθώματα, αυτή η μέθοδος ανέλυσε το σύγχρονο ανθρώπινο DNA, χρησιμοποιώντας τα δεδομένα του έργου 1.000 Genomes Project και Human Genome Diversity Project σε αυτήν την ανάλυση.

Συνολικά, τα ευρήματα αυτής της έρευνας απεικονίζουν νέες πτυχές της εξελικτικής ιστορίας του Homo sapiens, εγείροντας ενδιαφέροντα ερωτήματα σχετικά με την καταγωγή μας. Τα στοιχεία απολιθωμάτων από την Αφρική και αλλού δείχνουν ότι είδη όπως ο Homo erectus και ο Homo heidelbergensis ήταν παρόντα κατά την εν λόγω περίοδο και θα μπορούσαν να είναι υποψήφιοι για αυτούς τους προγονικούς πληθυσμούς. Ωστόσο, η ανάλυση της σύγχρονης γενετικής πληροφορίας από μόνη της δεν μπορεί να προσδιορίσει οριστικά ποιες ομάδες απολιθωμάτων ανήκουν στον πληθυσμό Α ή Β.
«Αυτό που γίνεται σαφές είναι ότι η ιδέα των ειδών να εξελίσσονται σε καθαρές, διακριτές γενεαλογίες είναι πολύ απλοϊκή», είπε ο Cousins. «Η διασταύρωση και η γενετική ανταλλαγή πιθανότατα έπαιξαν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση νέων ειδών επανειλημμένα στο ζωικό βασίλειο».
Πέρα από τον φωτισμό της ανθρώπινης καταγωγής, οι μέθοδοι της μελέτης θα μπορούσαν να μεταμορφώσουν τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες μελετούν την εξέλιξη σε άλλα είδη. Η ομάδα χρησιμοποίησε το μοντέλο της σε γενετικά δεδομένα από άλλα είδη, συμπεριλαμβανομένων των νυχτερίδων, των δελφινιών, των χιμπατζήδων και των γορίλων, και βρήκε υποστήριξη για στοιχεία της δομής του πληθυσμού των προγόνων σε ορισμένες ομάδες αλλά όχι σε άλλες.
Στο μέλλον, οι ερευνητές σχεδιάζουν να βελτιώσουν το μοντέλο τους για να ληφθούν υπόψη πιο σταδιακές γενετικές ανταλλαγές (όχι μόνο απότομες διασπάσεις και επανενώσεις). Θα διερευνήσουν επίσης πώς τα ευρήματα ευθυγραμμίζονται με απολιθώματα που υποδηλώνουν ότι οι πρώιμοι ανθρώπινοι πληθυσμοί ήταν πιο διαφορετικοί από ό,τι είχε θεωρηθεί προηγουμένως.
«Το γεγονός ότι μπορούμε να ανασυνθέσουμε γεγονότα από εκατοντάδες χιλιάδες ή εκατομμύρια χρόνια πριν κοιτάζοντας μόνο το DNA σήμερα είναι εκπληκτικό», δήλωσε ο συν-συγγραφέας Δρ. Aylwyn Scally. «Και μας λέει ότι η ιστορία μας είναι πολύ πιο πλούσια και πιο περίπλοκη από όσο φανταζόμασταν».