Από πού κρατάει η σκούφια μας: Δημιουργήθηκε το μεγαλύτερο γενεαλογικό δέντρο στον κόσμο

Ένα νέο, τεράστιο γενεαλογικό δέντρο για όλη την ανθρωπότητα επιχειρεί να συνοψίσει τον τρόπο με τον οποίο όλοι οι άνθρωποι που ζουν σήμερα σχετίζονται τόσο μεταξύ τους όσο και με τους αρχαίους προγόνους μας. Και να σπάσει διάφορους μύθους πάνω στους οποίους πατούν μισαλλόδοξες και ρατσιστικές αντιλήψεις που διαιωνίζονται ως άλλα αντιεπιστημονικά θέσφατα

Για να φτιάξουν αυτό το οικογενειακό δέντρο ή γενεαλογία, οι ερευνητές κοσκίνισαν χιλιάδες αλληλουχίες γονιδιωμάτων που συλλέχθηκαν τόσο από σύγχρονους όσο και από αρχαίους ανθρώπους, καθώς και από αρχαίους συγγενείς του ανθρώπου, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science.

Τα γονιδιώματα αυτά προήλθαν από 215 πληθυσμούς που βρίσκονται διάσπαρτοι σε όλο τον κόσμο. Χρησιμοποιώντας έναν αλγόριθμο υπολογιστή, η ομάδα αποκάλυψε διακριτά μοτίβα γενετικής παραλλαγής μέσα σε αυτές τις αλληλουχίες, επισημαίνοντας πού ταίριαζαν και πού διέφεραν. Με βάση αυτά τα μοτίβα, οι ερευνητές σχεδίασαν θεωρητικές γραμμές καταγωγής μεταξύ των γονιδιωμάτων και πήραν μια ιδέα για το ποιες γονιδιακές παραλλαγές, ή αλληλόμορφα γονίδια, έφεραν πιθανότατα οι κοινοί πρόγονοι αυτών των ανθρώπων.

Πού έμειναν οι πρόγονοι όσων συσχετίστηκαν και πού μετακινήθηκαν

Εκτός από τη χαρτογράφηση αυτών των γενεαλογικών σχέσεων, η ομάδα προσέγγισε πού στον κόσμο έζησαν οι κοινοί πρόγονοι των ατόμων που συσχετίστηκαν. Εκτίμησαν αυτές τις τοποθεσίες με βάση την ηλικία των γονιδιωμάτων των δειγμάτων και την τοποθεσία όπου έγινε η δειγματοληψία κάθε γονιδιώματος.

«Ο τρόπος με τον οποίο εκτιμήσαμε πού ζούσαν οι πρόγονοι είναι, στην πραγματικότητα πολύ πρώιμος», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Anthony Wilder Wohns, ο οποίος ήταν διδακτορικός φοιτητής στο Big Data Institute του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης κατά τη διάρκεια της μελέτης. Παρά τους περιορισμούς τους, τα δεδομένα εξακολουθούν να καταγράφουν σημαντικά γεγονότα στην εξελικτική ιστορία του ανθρώπου. Για παράδειγμα, «βλέπουμε σίγουρα συντριπτικά στοιχεία για το γεγονός “Εκτός Αφρικής”, δηλαδή την αρχική διασπορά του Homo Sapiens από την Ανατολική Αφρική στην Ευρασία και πέρα από αυτήν», δήλωσε ο Wohns, ο οποίος είναι τώρα μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Broad Institute του MIT και του Harvard.

Η μέθοδος που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές «λειτουργεί καλά για να βελτιώσει τις γνωστές προγονικές θέσεις και, καθώς βελτιώνεται η δειγματοληψία, έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει άγνωστες προς το παρόν ανθρώπινες μετακινήσεις», έγραψαν η Aida Andrés, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Γενετικής, Εξέλιξης και Περιβάλλοντος του Ινστιτούτου Γενετικής του University College London (UCL), και η Jasmin Rees, υποψήφια διδάκτωρ στο Ινστιτούτο Γενετικής του UCL, σε σχόλιο που δημοσιεύθηκε επίσης στο περιοδικό Science την Πέμπτη. Έτσι, στο μέλλον, όταν θα είναι διαθέσιμα περισσότερα δεδομένα, τέτοιες αναλύσεις θα μπορούσαν ενδεχομένως να αποκαλύψουν κεφάλαια της ανθρώπινης ιστορίας που σήμερα μας είναι άγνωστα.

Χτίζοντας το ανθρώπινο γενεαλογικό δέντρο

Για να οικοδομήσουν μια ενιαία γενεαλογία της ανθρωπότητας, οι ερευνητές συγκέντρωσαν πρώτα γονιδιωματικά δεδομένα από διάφορα μεγάλα, δημόσια διαθέσιμα σύνολα δεδομένων, όπως το «Πρόγραμμα 1000 Γονιδιωμάτων», το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Ανθρώπινου Γονιδιώματος» και το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Γονιδιώματος Simons». Από αυτά τα σύνολα δεδομένων, συγκέντρωσαν περίπου 3.600 υψηλής ποιότητας αλληλουχίες γονιδιώματος από σύγχρονους ανθρώπους. «Υψηλής ποιότητας» αλληλουχίες γονιδιώματος θεωρούνται εκείνες με πολύ λίγα κενά ή λάθη, οι οποίες έχουν συναρμολογηθεί σε μεγάλο βαθμό με τη σωστή σειρά, σύμφωνα με μια έκθεση του 2018 στο περιοδικό Nature Biotechnology.

Τα υψηλής ποιότητας γονιδιώματα από αρχαίους ανθρώπους ήταν πιο δύσκολο να βρεθούν, καθώς το DNA από αρχαία δείγματα τείνει να είναι σοβαρά υποβαθμισμένο, δήλωσε ο Wohns. Ωστόσο, ψάχνοντας σε ήδη δημοσιευμένες έρευνες, η ομάδα κατάφερε να βρει οκτώ υψηλής ποιότητας γονιδιώματα αρχαίων ανθρωποειδών για να τα συμπεριλάβει στο δέντρο της. Αυτά περιλάμβαναν τρία γονιδιώματα Νεάντερταλ, το ένα από τα οποία πιστεύεται ότι είναι ηλικίας άνω των 100.000 ετών, ένα γονιδίωμα Ντενίσοβα ηλικίας περίπου 74.000 έως 82.000 ετών και τέσσερα γονιδιώματα από μια πυρηνική οικογένεια που ζούσε στα όρη Αλτάι της Ρωσίας πριν από περίπου 4.600 χρόνια. (Οι Νεάντερταλ και οι Ντενίσοβαν είναι εξαφανισμένοι συγγενείς του Homo sapiens).

Εκτός από αυτά τα υψηλής ποιότητας αρχαία γονιδιώματα, η ομάδα εντόπισε περισσότερα από 3.500 πρόσθετα, χαμηλότερης ποιότητας γονιδιώματα με σημαντική υποβάθμιση, ηλικίας από μερικές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες χρόνια, δήλωσε ο Wohns. Αυτά τα υποβαθμισμένα γονιδιώματα δεν συνυπολογίστηκαν στην κύρια ανάλυση για τη δημιουργία δέντρων, αλλά η ομάδα κοσκίνισε τα θραύσματα για να δει ποια απομονωμένα αλληλόμορφα θα μπορούσαν να εντοπιστούν στα δείγματα. Αυτά τα αποσπασματικά δεδομένα βοήθησαν τους ερευνητές να επιβεβαιώσουν πότε εμφανίστηκαν για πρώτη φορά διαφορετικά αλληλόμορφα στο γενεαλογικό αρχείο, δεδομένου ότι τα δείγματα από τα οποία προέρχονταν τα γονιδιώματα είχαν χρονολογηθεί με ραδιοάνθρακα.

Τα αρχαία γονιδιώματα παρέχουν ένα «μοναδικό στιγμιότυπο της γενετικής ποικιλομορφίας στο παρελθόν», το οποίο μπορεί να βοηθήσει να αποκαλυφθεί πότε και πού εμφανίστηκε για πρώτη φορά μια γενετική παραλλαγή και πώς εξαπλώθηκε στη συνέχεια, ανέφεραν οι Andrés και Rees στο Live Science σε κοινή δήλωσή τους. «Ενώ αυτή η μελέτη δεν ενσωματώνει τα αρχαία γονιδιώματα χαμηλής ποιότητας στην κατασκευή του δέντρου, η χρήση τους για την ενημέρωση της ηλικίας των παραλλαγών εντός του δέντρου εξακολουθεί να είναι ισχυρή για αυτά τα μέσα και υπόσχεται πολλές συναρπαστικές εξελίξεις στο μέλλον».

Ο Wohns και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν αυτά τα δεδομένα για να ελέγξουν εκ νέου αν οι γραμμές καταγωγής που περιγράφονται στο γενεαλογικό τους δέντρο είχαν νόημα, από άποψη χρόνου – και, στις περισσότερες περιπτώσεις, είχαν. «Είναι πολύ καθησυχαστικό να βλέπουμε ότι … πάνω από το 90% του χρόνου, είμαστε συνεπείς με τα δείγματα που οι αρχαιολόγοι μπορούν να χρονολογήσουν με ραδιοάνθρακα», δήλωσε ο Wohns. «Αλλά υπάρχουν, ξέρετε, 5% ή 10% αυτών των γενετικών παραλλαγών όπου βλέπουμε ασύμφωνες εκτιμήσεις» ως προς το πότε πρωτοεμφανίστηκαν, σύμφωνα με αντικρουόμενα αποτελέσματα από το αρχαιολογικό αρχείο και τις εκτιμήσεις που έκανε ο αλγόριθμος κατασκευής δέντρων τους, σημείωσε. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ομάδα προσάρμοσε το δέντρο της ώστε να αντικατοπτρίζει τον χρόνο που θα μπορούσε να επιβεβαιωθεί μέσω ραδιοχρονολόγησης, είπε.

Η γεωγραφική ανάλυση και οι περιορισμοί
Αν και βασίζεται σε μερικές χιλιάδες μόνο δείγματα γονιδιώματος, το τελικό οικογενειακό δέντρο της ομάδας «στην πραγματικότητα αποτυπώνει αρκετά πράγματα για τη γενεαλογία ολόκληρης της ανθρωπότητας», δήλωσε ο Wohns. Χρησιμοποιώντας το δέντρο ως σκαλωσιά, η ομάδα πραγματοποίησε στη συνέχεια τη γεωγραφική της ανάλυση, για να δει πότε και πού πιθανόν έζησαν οι θεωρητικοί πρόγονοι των πληθυσμών που πήραν δείγματα. Από αυτό, όχι μόνο βρήκαν σαφείς αποδείξεις για τη μετανάστευση από την Αφρική, αλλά αποκάλυψαν επίσης πιθανές ενδείξεις αλληλεπιδράσεων μεταξύ του Homo sapiens και των εξαφανισμένων πλέον ανθρωποειδών, όπως οι Ντενίσοβαν, είπε.

Για παράδειγμα, τα αποτελέσματά τους έδειξαν ότι οι πρόγονοι των σύγχρονων ανθρώπων θα μπορούσαν να βρεθούν στην Παπούα Νέα Γουινέα πριν από περίπου 280.000 χρόνια, εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια πριν από τις πρώτες γνωστές ενδείξεις κατοίκησης σύγχρονων ανθρώπων στην περιοχή. Αυτό δεν υποδηλώνει απαραίτητα ότι ο Homo Sapiens κατέλαβε πραγματικά την περιοχή πριν από τόσο πολύ καιρό, «αλλά ίσως υποδηλώνει ότι υπάρχει κάποια γενετική παραλλαγή που απαντάται μόνο σε αυτή την περιοχή και δείχνει ότι υπάρχει μια πραγματικά βαθιά καταγωγή εκεί που δεν απαντάται αλλού», είπε.

Μέρος αυτής της μοναδικής καταγωγής μπορεί να προέρχεται από την αναπαραγωγή των σύγχρονων ανθρώπων με τους Ντενίσοβαν, όπως προτάθηκε επίσης σε μια έκθεση του 2019 στο περιοδικό Cell, η οποία βρήκε γονιδιωματικές αποδείξεις ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι διασταυρώθηκαν με πολλαπλές ομάδες Ντενίσοβαν.

«Τα γενεαλογικά δέντρα που δημιουργήθηκαν σε αυτή τη μελέτη θα αποδειχθούν αναμφίβολα χρήσιμα σε όσους μελετούν την ανθρώπινη εξέλιξη», αλλά οι μέθοδοι και τα δεδομένα που χρησιμοποιήθηκαν για την κατασκευή των εν λόγω δέντρων «δεν έρχονται χωρίς τους περιορισμούς τους», έγραψαν οι Andrés και Rees στο σχόλιό τους.

Ένας περιορισμός είναι ότι οι περισσότερες γονιδιωματικές αλληλουχίες έχουν πραγματοποιηθεί σε ευρασιατικούς πληθυσμούς, οπότε παρόλο που η νέα μελέτη ενσωμάτωσε χιλιάδες σύγχρονα γονιδιώματα, τα δεδομένα μπορεί να μην αποτυπώνουν πλήρως την παγκόσμια γενετική ποικιλομορφία. «Η περαιτέρω ενσωμάτωση πληθυσμών που υποεκπροσωπούνται θα συνεχίσει να αντιμετωπίζει αυτόν τον περιορισμό», δήλωσαν.

«Υπάρχει μεγάλη αβεβαιότητα σε αυτές τις εκτιμήσεις», δήλωσε ο Wohns για τα πρόσφατα αποτελέσματα της ομάδας. «Αν δεν είχαμε το γονιδίωμα όλων όσων έζησαν ποτέ, καθώς και το πού και πότε έζησαν, αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να πάρουμε την αλήθεια». Η ομάδα ανακατασκεύασε την ανθρώπινη ιστορία όσο πιο κοντά μπορούσε με βάση τα δεδομένα που είχε στη διάθεσή της, αλλά με περισσότερα δείγματα γονιδιώματος και πιο εξελιγμένο λογισμικό, το δέντρο θα μπορούσε σίγουρα να βελτιωθεί, είπε.

«Το ωραίο με τις μεθόδους που δημιουργήσαμε είναι ότι θα μπορούσαν να λειτουργήσουν με δυνητικά εκατομμύρια δείγματα», δήλωσε ο Wohns. Ο Wohns δήλωσε ότι εργάζεται τώρα για την ανάπτυξη νέων αλγορίθμων μηχανικής μάθησης για να βελτιώσει τις εκτιμήσεις της ομάδας σχετικά με το πού και πότε έζησαν οι πρόγονοί μας. Σε ένα ξεχωριστό έργο, σχεδιάζει να χρησιμοποιήσει την ίδια μέθοδο δημιουργίας δέντρων για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης των ανθρώπινων ασθενειών. Στόχος του είναι να το κάνει αυτό εντοπίζοντας το σημείο προέλευσης των αλληλόμορφων που σχετίζονται με ασθένειες και στη συνέχεια να ανακατασκευάσει πώς και πότε αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές εξαπλώθηκαν σε διάφορους πληθυσμούς.

Η ίδια μέθοδος δενδροδόμησης θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της εξελικτικής ιστορίας άλλων οργανισμών, όπως οι μέλισσες ή τα βοοειδή, ακόμη και μολυσματικών παραγόντων, όπως οι ιοί, πρόσθεσε.

«Η ισχύς και η ανάλυση των μεθόδων καταγραφής δέντρων υπόσχονται να βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της εξελικτικής ιστορίας του ανθρώπου και άλλων ειδών», έγραψαν οι Andrés και Rees στο σχόλιό τους. «Είναι πιθανό ότι οι πιο ισχυροί τρόποι εξαγωγής συμπερασμάτων για την εξελικτική ιστορία στο μέλλον θα έχουν τα θεμέλιά τους σταθερά σε αυτές τις μεθόδους».